11月28日,华大基因和罗氏公司联合宣布已乐成研发出全新人类白细胞抗原系统区域基因捕捉技术,该技术突破了通例扩增和捕捉要领的瓶颈,首次实现了对人类白细胞抗原系统区域的高度笼罩。此技术和新一代高通量技术的完美结合,将有助于科研人员从基因水平深入探究与人类白细胞抗原系统区域相关疾病的病因及遗传机制,对生物医药工业的生长具有极大的推行动用。
人类白细胞抗原系统,位于第6号染色体短臂上,该区域包罗约150个可表达基因,其基因密度(37个/Mb)是全基因组平均基因密度(7个/Mb)的5倍,是人类基因组中最庞大的多态性区域。人类白细胞抗原系统广泛加入免疫应答的诱导与调治,激发机体特异性免疫反映,在免疫学上具有极为重要的意义。目前已发现包罗自身免疫疾病、癌症、多种庞大疾病等至少百余种疾病均与此区域的多态性位点及变异相关。此外,该区域的多样性被认为与进化的多样性有关,加上其存在连锁不平衡和单体型遗传的现象,因此还常被用于群体进化、亲子鉴定和移植配型等研究。
华大基因研究人员蒋慧介绍,全新人类白细胞抗原系统区域序列捕捉技术,主要集中在探针设计和捕捉流程,极大地提高了对人类白细胞抗原系统区域的笼罩度和捕捉效率,可笼罩高达百分之九十七以上的人类白细胞抗原系统区域,而且对信使核糖核酸区域更是实现了几乎百分之百的笼罩。此外,该技术还可实现多样品的有效捕捉,极大地节约了研究成本。与新一代高通量测序技术的高效结合,将为人类疾病及医药研发等相关领域带来更多新的发现。